درخواست مشاوره رایگان
بدشکلی مادرزادی جمجمه یا کرانیوسینوستوز چیست؟
بدشکلی مادرزادی جمجمه را کرانیوسینوستوز می گویند که به علت زود بسته شدن یک یا چند مفصل فیبری بین استخوان های جمجمه نوزاد اتفاق می افتد در این حالت پیش از شکل گیری کامل مغز ملاج نوزاد بسته می شود با باعث بدشکلی مادرزادی جمجمه می شود. بر اثر سندروم های ژنتیکی نیز کرانیوسینوستوز اتفاق می افتد. کرانیوسینوستوز انواع مختلفی دارد که در اکثر آنها فقط یکی از درزها زودتر بسته می شود . اگر چند درز باهم زودتر از موعد بسته شوند به ان کرانیوسینوستوز پیچیده میگویند که علت آن سندروم ژنتیکی می باشد.
انواع کرانیوسینوستوز بر اساس ناحیه بسته شدن درز به شرح زیر می باشد :
- ساژیتال : ساژیتال شایع ترین نوع بدشکلی مادرزادی جمجه می باشد . به درزهایی که از جلو تا پشت بخش فوقانی زودتر بسته می شود و باعث می شود که سر به صورت باریک و دراز رشد کند ساژیتال می گویند.
- کرونال : به درزهایی که از گوش یک سمت تا بالای جمجمه ادامه دارد کرونال می گویند که اگر این درزها زود بسته شوند باعث می شود که یک طرف پیشانی صاف و طرف دیگر که سالم است برجسته بماند. اگر هر دو کرونال زود بسته شوند سر کوتاه و پهن می شود و عموما پیشانی رو به جلو کج می شود.
- متوپیک : بسته شدن زود هنگام درز بالای پل بینی تا خط میانی پیشانی تا بخش پیشین ملاج باعث می شود پیشانی سه گوش و پشت سر پهن شود.
- درز لامبدوئید : نوع نادر کرانیوسینوستوز درز لامبوئید است که باعث صاف شدن یک طرف سر و بالاتر بودن یک گوش از دیگری و همچنین کج شدن بالای سر به یک سمت می باشد.
روش های تشخیص کرانیوسینوستوز
تشخیص بدشکلی مادرزادی جمجمه را متخصصین بررسی می کنند که بر پایه موارد زیر انجام میگیرد :
- روش های تصویر برداری : سی تی اسکن جمجمه ی نوزاد درز های بسته شده را نشان میدهد در واقع دیدن نشدن درزهای بسته علامت تشخیص آنها میباشد به دلیل اینکه درزها پس از جوش خوردن محو می شود.
- آزمایش ژنتیک : اگر پزشک به مبتلا بودن کرانیوسینوستوز مشکوک شود برای تشخیص آزمایش ژنتیک را در نظر میگیرد.
- معاینه ی بالینی : معاینه ی بالینی به این معنی که پزشک با لمس کردن و برسی سر نوزاد و وجود بدشکلی های صورت این ناهنجاری را حس کند.
در جمجه نوزاد ۷ استخوان وجود دارد از بافت فیبری محکم برای مفصل هایی که اصطلاحا به آن درز جمجه گفته میشه تشکیل میشود و در کنار هم این هفت استخوان را نگه میدارند.
درمان بدشکلی جمجمه در بزرگسالی
افرادی که از شکل و ظاهر سر خود ناراضی هستند در بزرگسالی می توانند برای جراحی زیبایی جمجمه می توانند اقدام کنند این جراحی جنبه زیبایی دارد. بعضی از افراد گمان می کنند که جراحی جمجمه مربوط به داخل جمجه است در صورتی که این جراحی خارج از جمجمه انجام میشود این جراحی باعث میشود نقص های ظاهر سر برطرف شود.
جراحی کرانیوسینوستوز
برای انجام این جراحی فرد باید بیهوش شود. برای جراحی نیز نیاز است که ناحیه ای قرار است جراحی شود موهای ان قسمت باید تراشیده شود. نوع برش ها و جهت ان متفاوت می باشد به علت اینکه تغییرات روی سر هر فرد متفاوت می باشد. اگر نیاز باشد که سر پر و گرد شود از پروتز های مناسب این کار استفاده می شود. جراحی تغییر شکل سر بسیار ساده می باشد و با جراحی که به منظور برداشتن تومور جمجمه انجام می شود فرق می کند.
کسانی که با ناهنجاری در قاعده جمجمه مواجه هستند و از شکل ظاهری جمجمه خود راضی نیستند می توانند این عمل جراحی را انجام دهند. با عمل جراحی میتوان جمجمه مسطح برجستگی ها و جمجمه های بسیار پهن و بسیار باریک را برطرف نمود. مناطق ناهموار جمجمه را می توان با ایمپلنت یا پروتز میتوان هموار کرد.
در ناحیه ای که برش انجام میشود احتمال اینکه به صورت جزئی ریزش مو داشته باشد وجود دارد. بعد از عمل جراحی باید استراحت کافی داشته باشید تا به شرایط طبیعی برگردید. همچنین توصیه می شود که ورزش نکنید و اجسام سنگین بلند نکنید و داروهای تجویز شده برای کاهش درد و تورم را استفاده کنید.
آیا بیماری اسکولیوز خطرناک است؟
اگر فردی ستون فقراتش انحنای غیر طبیعی داشته باشد می گویند فرد دچار اسکولیوز شده است. اسکولیوز به بیماری گفته میشود که ستون فقرات به سمت چپ یا راست منحرف می شود.
بیماری اسکولیوز می تواند به علت مادرزادی و عصبی عضلانی و ایدیوپاتیک باشد. افراد زیادی برای پیشگیری از اسکولیوز تمرین های اصلاحی انجام میدهند. در جراحی اسکولیوز از قلاب و پیچ و میله استفاده می شود و به ستون فقرات متصل می شود . از میله ها جهت کاهش انحنا استفاده می شود. افرادی که دچار این بیماری هستند ممکن است توانایی عملکرد آنها کاهش یابد که در افرادی که از ویلچر استفاده می کنند این ناتوانی بیشتر می شود که به علت ضعف عضلات این افراد نمی توانند کارهایی مثل راه رفتن و لباس پوشیدن و… انجام دهند. اما به معنی فلج شدن نیست و می توان با بهره گیری از تکنیک های کاردرمانی میتوان به عملکرد بیماران کمک کرد.
اسکولیوز چه عوارضی دارد ؟
از عوارض اسکولیوز می توان به موارد زیر اشاره کرد :
- زخم شدن بدن بر اثر چرخش لگن
- کمک گرفتن از دست و بازو به هنگام نشستن
- نامتعادل بودن بدن
- کم شدن گنجایش قفسه سینه
چه راه هایی برای درمان اسکولیوز وجود دارد ؟
درمان اسکولیوز به شدت انحنا و احتمال بدتر شدن آن بستگی دارد پس تشخیص نوع درمان را پزشک متخصص تعیین می کند. برای درمان اسکولیوز سه روش وجود دارد :
- جراحی
- استفاده از مهاربند
- نظارت و مراقبت
- فیزیوتراپی
روشن است که تمام بیماران مبتلا به اسکولیوز نیاز به عمل جراحی ندارند ولیکن برای بعضی بیماران بهترین درمان جراحی می باشد. مهاربند برای درمان استفاده نمی شود و صرفا جهت جلوگیری از تشدید انحراف ستون فقرات قابل استفاده است. فیزیوتراپی موجب بهبود تحرک قفسه سینه و تنفس مناسب و قدرت عضلانی و انعطاف پذیری ستون فقرات و همچنین وضعیت صحیح بدن کمک می کند. در بیماری اسکولیوز کمر درد ایجاد نمی شود اما اغلب بیماران مبتلا به درد کمر با ماساژ انجام حرکت های کششی و فیزیوتراپی و… درد آنها کاهش می یابد.
بدشکلی مادرزادی جمجمه یک شرایط نادری بوده که در آن کودک با وضعیت جمجمه غیرمعمول متولد میشود. این وضعیت بدشکلی مادرزادی در جمجمه زمانی رخ میدهد که درزهای بین استخوان‌های موجود در جمجمه قبل از تولد و یا بلافاصله بعد از زایمان به یکدیگر پیوند بخورند. در واقع فضاهایی در جمجمه وجود دارد که به این فضاها درز گفته میشود. اگر این درزها زودتر از موقع معین، به یکدیگر پیوند بخورند، سبب بدفرمی و ایجاد شکلی نامناسب در قسمت جمجمه میشود.
جمجمه نوزاد از هفت استخوان تشکیل شده است که در بین آنها درز یا سوچور وجود دارد. تا زمانی که کودک به سن ۲ سالگی برسد، این درزها با یکدیگر پیوند نمی‌خورند، یا به عبارتی به یکدیگر متصل نمی‌شوند. این امر به این دلیل است که بدون هیچ فشاری، مغز درون جمجمه رشد کند و توسعه یابد. بر اساس آمار بیماری در مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری یا (CDC) در ایالات متحده امریکا حدوداً ۱ نفر از ۲۵۰۰ نفر به این مشکل دچار میشود. در بیشتر مورد دو یا سه استخوان در فاصله کمی بعد از تولد به یکدیگر جوش می‌خورند.
انواع کرانیوسینوستوز
چهار نوع اصلی بدشکلی مادرزادی جمجمه یا کرانیوسینوستوز بر اساس این که کدام استخوان‌ها به یکدیگر جوش بخورند وجود دارد.
این چهار نوع شامل:
- سینوستوز ساژیتال sagittal
- کرانیوسینوستوز کرونال coronal
- سینوستوز متوپیک metopic
- سینوستوز لامبدئید lambdoid
کودک ممکن است یکی یا ترکیبی از این چهار نوع را داشته باشد.
نشانه‌ها در هر نوع از خفیف تا شدید میباشد و شکل ظاهری در هر نوع متفاوت است. بیش از ۱۸۰ وضعیت مختلف می‌توانند سبب بروز چنین نقصی شود.
البته بدشکلی مادرزادی جمجمه به تنهایی یا بدون هیچ سندروم دیگری نیز می‌تواند پدید آید.
سینوستوز ساژیتال
در این نوع، درز ساژیتال که در امتداد سر قرار دارد زودتر از موقع مقرر پیوند می‌خورد. درز ساژیتال از جلو تا عقب جمجمه به صورت طولی کشیده شده است.۴۰ تا ۵۰ درصد موارد این نوع از سینوستوز رخ میدهد. در این وضعیت، سر به صورت باریک و دراز رشد می‌کند که در پسران شایع‌تر است.
کرانیوسینوسیتوز کرونال
این نوع زمانی رخ میدهد که یکی یا دو عدد از درزها در بالای سر زودتر از موقع مقرر به یکدیگر پیوند بخورند. درزهای ناحیه گوش تا بالای جمجمه را درز کرونال میگویند.
این نوع بدفرمی جمجمه در ۲۰ تا ۳۰ درصد موارد رخ میدهد.
در این مورد، پیشانی فرد صاف بوده چشم ممکن است در یک طرف بالاتر از طرف دیگر باشد. اگر دو درز جوش بخورد، این وضعیت در هر دو طرف صورت مشاهده میشود.
این وضعیت دومین نوع رایج است و بیشتر در دختران مشاهده میشود.
سینوستوز متوپیک
سینوستوز متوپیک کمتر شایع است. در این نوع، فضای بین درز ساژیتال و استخوان بینی زودتر پیوند می‌خورند. این درز از ناحیه پل بینی تا خط وسط پیشانی کشیده می‌شوند.
کمتر از ۱۰ درصد افراد به این نوع دچار می‌شوند.
سینوستوز لامبدوئید
این نوع بدشکلی مادرزادی در جمجمه به علت پیوند سریع درز لامبدوئید که در پشت سر قرار گرفته است، ایجاد میشود. در این نوع پشت سر صاف میشود.
سینوستوز لامبدوئید نادرترین نوع کرانیوسینوستوز است.
پلاژیو سفالی:
گاهی اوقات که کودک بیش از حد دراز می‌کشد، این وضعیت درازکش می‌تواند سبب صاف شدن پشت سر نوزاد شود. زیرا در این وضعیت استخوان‌های جمجمه تحت تأثیر قرار میگیرد، در صورتی که هنوز درزها به یکدیگر پیوند نخورده‌اند. این وضعیت با کرانیوسینوستوز متفاوت است.
نشانه‌های کرانیوسینوستوز
علائم معمول کرانیوسینوستوز شامل:
- بدفرمی شکل جمجمه
- احساس غیرمعمول در لوب فرونتال یا ناحیه پیشانی یا وجود نقطه‌ای نرم روی جمجمه نوزاد
- ظاهر نشدن اولیه لوب فرونتال
- رشد ضعیف سر در مقایسه با سایر قسمت‌های بدن
- بر اساس نوع کرانیوسینوستوز، مرز سخت و سفتی در امتداد درز رخ میدهد.
در یک نوزاد تازه به دنیا آمده ممکن است نشانه‌ها و علائمی ظاهر نشود، اما در مقابل ممکن است شرایط این بدشکلی در ماه‌های اولیه تولد بسیار مشهود باشد.
متخصص، سر نوزاد را اندازه‌گیری می‌کند و سپس رشد سر را در هر بار ویزیت بررسی می‌کند.
علت کرانیوسینوستوز
علت کرانیوسینوستوز وابسته به نوع آن است. این شرایط می‌توانند با سندروم یا بدون سندروم اتفاق بیفتد.
کرانیوسینوستوز سندرومیک
کرانیوسینوستوز سندرومیک به عنوان بخشی از یک سندروم اتفاق می‌افتد. این وضعیت با سایر نقایص هنگام تولد رخ میدهد.
زمانی که ژن جهش می‌یابد، عملکردن آن تغییر می‌کند، در نتیجه یکی از اعضای بدن ممکن است به درستی عمل نکند.
در کرانیوسینوستوز سندرومیک ممکن است در چندین ژن تغییراتی ایجاد شده باشد.
محققان خاطرنشان کرده‌اند که این تغییرات ممکن است قسمت‌های مختلف بدن را تحت تأثیر قرار دهد، از جمله:
- انگشتان دست و انگشتان پا
- سیستم اسکلتی
- قلب و دیگر ارگان‌ها
کرانیوسینوستوز غیر سندرومیک
در این نوع، علت نامشخص است. بعضی از دلایل ممکن در زیر ذکر شده است:
- وجود نقص در ساختار سلول‌ها که سبب اتصال یا پیوند زودتر از زمان طبیعی میشود.
- ممکن است جنین در وضعیت نادرستی در رحم قرار گرفته بوده باشد که فشار روی سر زیاد بوده و صفحات استخوانی به سمت یکدیگر هل داده شدند.
عوامل خطر یا ریسک فاکتور کرانیوسینوستوز
مطالعه‌ای در سال ۲۰۱۰ نشان داده که مصرف والپروئیک اسید برای مثال (دپاکین) که ضدافسردگی یا ضدتشنج است اگر خصوصاً در دوران بارداری مصرف شود، سبب افزایش تولد بچه با کرانیوسینوستوز میشود.
سازمان غذا و داروی آمریکا درباره مصرف این دارو در دوران بارداری هشدار داده است.
مطابق با سازمان کنترل و پیشگیری بیماری، نتایج تحقیقات نشان داده است که ریسک بالایی برای تولد نوزاد با کرانیوسینوستوز وجود دارد، اگر مادر :
- بیماری تیروئید داشته باشد یا در طول درمان بیماری تیروئید، باردار شود.
- از داروهای باروری (کلومیفن سیترات) قبل از بارداری یا در اوایل بارداری استفاده کند.
تشخیص کرانیوسینوستوز
متخصص اطفال با نگاه کردن به شکل سر نوزاد و یا اندازه‌گیری سر نوزاد و یا وجود یک مرز سفت و سخت در بین درزهای جمجمه می‌تواند کرانیوسینوستوز یا بدفرمی شکل جمجمه را تشخیص دهد.
برخی تست ها و آزمایش ها جزئیات بیشتری را ارائه میدهند، مثل:
تست‌های تصویربرداری مانند سی تی اسکن و یا رادیوگرافی، که نحوه پیوند یا اتصال درزها را نشان میدهند. این جزئیات برای جراحی کرانیوسینوستوز کاربردی است.
از آن جایی که ممکن است یک فاکتور ژنتیکی سبب بروز این وضعیت شود. پزشک ممکن است نمونه خون را برای تشخیص ژنتیک درخواست کند.
درمان کرانیوسینوستوز
- درمان اصلی کرانیوسینوستوز جمجمه جراحی است. که این جراحی در سال‌های اول زندگی انجام میشود.
- جراحی ممکن است به رشد نرمال جمجمه کمک کرده و فضای کافی برای رشد مغز را ممکن سازد.
- بدون جراحی، شکل جمجمه، بیشتر غیرطبیعی میشود، و منجر به ایجاد عوارض مختلف میشود.
- جراح مغز و اعصاب و جراح جمجمه در طول عمل جراحی با یکدیگر همکاری می‌کنند.
جراحی سنتی کرانیوسینوستوز
جراح جمجمه در جراحی سر و صورت و جراحی فک متخصص است. یک جراح مغز و اعصاب در جراحی مغز و اعصاب متخصص میباشد.
پزشکان از داروی بیهوشی معمولی استفاده می‌کنند و نوزاد در طول عمل هیچ دردی را حس نمی‌کند.
در جراحی کرانیوسینوستوز ، جراح مغز و اعصاب یک برش در بالای جمجمه ایجاد می‌کند و قسمت‌هایی از جمجمه که بدفرم میباشد را خارج می‌کند.
جراح فک و صورت، سپس این بخش‌های خارج شده از جمجمه را اصلاح کرده و آنها را در مکان مناسب خود قرار میدهد. آنها سپس با استفاده از بخیه ناحیه برش خورده را پیوند می‌زنند.
این جراحی ممکن است چندین ساعت به طول انجامد و ممکن است نوزاد چند روز بعد از جراحی در بیمارستان بستری باشد. صورت نوزاد احتمالاً ورم می‌کند، اما جای نگرانی نیست.
گاهی اوقات نوزد ممکن است در آینده نیاز به یک جراحی برای تغییر شکل صورت داشته باشد یا اگر کرانیوسینوستوز مجدد ظاهر شد، جراحی مجدد نیاز است.
بعد از اقدام جراحی، متخصص رشد سر نوزاد را تحت نظارت قرار میدهد.
جراحی آندوسکوپی
این روش جراحی کرانیوسینوستوز ، کمتر تهاجمی میباشد.
پزشک دو برش کوچک روی پوست جمجمه انجام داده و درزها را با استفاده از آندوسکوپ باز می‌کند.
آندوسکوپ لوله باریکی و منعطفی بوده که جراح از آن برای دیدن قسمت‌های داخلی بدن در حین عمل جراحی استفاده می‌کند.
این نوع جراحی در زمان کمتری انجام میشود و خون‌ریزی و ورم کمتری دارد. اما این نوع جراحی در فقط در برخی از نواحی سر امکان‌پذیر است، در واقع بر اساس مکان پیوند یا جوش خوردن درزها مشخص میشود که میتوان از این نوع جراحی استفاده کرد یا خیر.
جراحی آندوسکوپی برای سن‌های زیر ۳ ماه مناسب است، یعنی زمانی که استخوان‌ها هنوز نرم هستند.
بعد از جراحی، نوزاد ممکن است نیاز به یک کلاه قالبی داشته باشد تا سر به فرم طبیعی رشد کند.
چشم‌انداز
- کرانیوسینوستوز جمجمه ممکن است نشانه‌های خفیف تا شدیدی داشته باشد.
- درمان مناسب این وضعیت سبب میشود نوزادان یک زندگی نرمالی داشته باشند، خصوصاً اگر این وضعیت به دلیل مشکلات ژنتیکی رخ نداده باشد.
- تشخیص هرچه زودتر این مشکل مهم است. به همین دلیل معاینات منظم در طول اوایل دوره کودکی مهم میباشد.
