نقایص هنگام تولد؛ علائم، تشخیص و درمان

زمان مطالعه: ۷ دقیقه

نقایص هنگام تولد یا آنومالی‌ مادرزادی ، وضعیتی پزشکی است که فرد از زمان تولد به آن مبتلاست.

این وضعیت‌ها ممکن است خفیف تا شدید باشند. بعضی از این‌ها، ارگان‌ها یا یک بخش بدن را تحت تاثیر قرار می‌دهند درحالی که بعضی دیگر روی تکامل فرد یا حس‌های او اثر می‌گذارند.

بیشتر آنومالی‌ های مادرزادی دلیل آشکاری ندارند. بعضی ژنتیکی‌اند و بعضی دیگر به سلامت زن طی دوران بارداری ربط داده می‌شوند. فاکتورهای محیطی نیز ممکن است نقش مهمی در این وضعیت‌ها ایفا کنند.

ناهنجاری‌های مادرزادی حدود ۳٪ حاملگی‌ها را تحت تاثیر قرار می‌دهند. می‌توان احتمال بعضی از این ناهنجاری‌ها را تخفیف داد.

انواع نقایص هنگام تولد

ناهنجاری‌های مادرزادی ممکن است ساختاری یا تکاملی باشند.

ناهنجاری ساختاری به بخشی از بدن مرتبط است. ناهنجاری تکاملی با کارکرد بدن فرد، یادگیری یا حس‌های وی ارتباط دارد.

برخی ناهنجاری‌های مادرزادی هم اثرات ساختاری و هم اثرات تکاملی دارند. سندرم ایکس شکننده، اسپاینا بیفیدا و سندرم داون مثال‌هایی از این ناهنجاری‌ها هستند.

ناهنجاری‌های ساختاری

برخی از ناهنجاری‌های مادرزادی ساختاری رایج شامل نقایص قلبی، اسپاینابیفیدا، لب‌شکری و کلاب فوت (پاچنبری) هستند.

نقایص قلبی

نقایص قلبی، شایع‌ترین ناهنجاری‌های مادرزادی هستند. بیشتر این نقایص دلیل مشخصی ندارند اما اگر زنان باردار طی دوران حاملگی دیابت بگیرند یا سیگار مصرف کنند، احتمال وقوع آن‌ها افزایش می‌یابد.

ناهنجاری قلبی زمانی رخ می‌دهد که بخشی از قلب از درون رحم به درستی کار نکند. این اتفاق ممکن است جریان خون به سایر نقاط بدن را تحت تاثیر قرار دهد.

بسته به ناحیه‌ی تحت تاثیر، انواع مختلفی از نقایص قلبی وجود دارد. نقص بطنی-جداری، شایع‌ترین نقص قلب است. در این وضعیت، سوراخی در دیوار جدا کننده‌ی دو دهلیز پایینی قلب ایجاد می‌شود. در بعضی موارد به مرور زمان این سوراخ خود‌به‌خود بسته می‌شود.

نوزادانی با نقایص شدید قلبی، به محض تولد به جراحی نیاز دارند.

بدشکلی اندام‌ها

گاهی اوقات اندام جنین درون رحم به طور کامل شکل نمی‌گیرد. در این موارد، اندام درگیر از اندام طبیعی کوتاه‌تر است یا شکل طبیعی ندارد.

در موارد خفیف این عارضه مشکلی برای زندگی روزمره ایجاد نمی‌کند. با این حال در بعضی موارد ممکن است باعث ایجاد محدودیت‌های حرکتی شود. فیزیوتراپی، درمان ارتوزی یا استفاده از پروتز می‌تواند به این افراد کمک کند.

دلیل این عارضه ناشناخته‌ است. قرارگیری در معرض مواد شیمیایی و عفونت در دوران بارداری می‌تواند احتمال آن را افزایش دهد.

لب شکری

وقتی بافت تشکیل‌دهنده‌ی سقف دهان یا لب‌ها به خوبی به هم متصل نشده باشد، لب‌شکری ایجاد می‌شود.

این وضعیت می‌تواند تکلم، شنوایی و غذا خوردن را تحت تاثیر قرار دهد. بیشتر نوزادان مبتلا به لب‌شکری باید در ماه‌های اول زندگی جراحی‌ شوند. در موارد شدیدتر چندین جراحی انجام می‌شود.

نقایص لوله‌ی عصبی

نقایص لوله‌ی عصبی روی مغز و طناب نخاعی اثر می‌گذارند. این ناهنجاری‌های ساختاری مادرزادی در چند ماه اول بارداری، زمانی که مغز و طناب نخاعی در حال شکل‌گیری هستند، رخ می‌دهند.

انواع نقایص لوله‌ی عصبی شامل موارد زیر‌اند:

• آننسفالی: در این نوع، بخشی از مغز و جمجمه شکل نمی‌گیرند.
• انسفالوسل: زمانی رخ‌ می‌دهد که لوله‌های عصبی کاملا بسته نمی‌شوند. مغز از دریچه‌ای درون جمجمه بیرون می‌زند.
• اسپاینابیفیدا: در این نوع، ستون فقرات کاملا شکل نگرفته و بسته نمی‌شود. این ناهنجاری ممکن است روی اعصاب و طناب نخاعی اثر بگذارد.

آننسفالی و انسفالوسل هردو بسیار نادر اند. شیوع اسپاینابیفیدا از دو مورد دیگر بیشتر است.

علائم اسپاینابیفیدا بسته به بخشی از ستون فقرات که درگیر شده است می‌توانند خفیف یا شدید باشند. فلج، مشکلات یادگیری و مشکلات دفع، از علائم این عارضه هستند.

مصرف فولیک اسید در دوران بارداری می‌تواند به پیشگیری از ایجاد نقایص لوله‌ی عصبی در نوزاد کمک کند.

ناهنجاری‌های روده و معده

گاهی اوقات عضلات شکمی به خوبی شکل نگرفته و نزدیک به انتهای شکم حفره ای ایجاد می کنند. در این حالت امعاء و اعضا در بیرون از بدن قرار می گیرند.

در گاستروشیزیس دیواره‌ی شکمی به طور کامل بسته نمی‌شود بنابراین روده به بیرون رانده شده و در خارج بدن شکل می‌گیرد. در این حالت، اعضا، کیسه‌ی محافظتی ندارند. در امفالوسل که معمولا همراه با ناهنجاری‌های دیگر رخ می‌دهد، اعضا درون کیسه‌ی محافظتی قرار دارند.

در هرکدام از موارد، نوزاد به محض تولد به جراحی نیاز دارد.

به عضله‌ی جداکننده‌ی قفسه‌ی سینه و شکم، دیافراگم می‌گویند. اگر سوراخی در دیافراگم شکل گیرد ممکن است اعضای شکمی به درون قفسه‌ی سینه راه یابند. به این وضعیت، دیافراگماتیک هرنیا گفته می‌شود.

این نوزادها پس از تولد تا زمانی که ریه‌ها عملکرد نرمال خود را به دست آورند، برای تنفس به کمک نیاز دارند.

اختلالات رشدی

اختلالات رشدی همیشه ناهنجاری‌های مادرزادی نیستند.

فهرست زیر شامل ناهنجاری‌های مادرزادی‌ است که باعث ایجاد اختلالات رشد می‌شوند:

• سندرم داون: فرد مبتلا به سندرم داون با یک کروموزوم اضافه به دنیا می‌آید. این مسئله روی مغز و رشد بدن تاثیر می‌گذارد. از هر ۷۰۰ نوزادی که در ایالات متحده متولد می‌شوند، یک نفر به سندرم داون مبتلاست.
• نقایص بصری: نقایص بصری، بینایی شخص را تحت تاثیر قرار می‌دهند. علت آن ممکن است شکل غیرطبیعی چشم یا عدم همکاری مناسب مغز و چشم با یکدیگر باشد.
• نقایص سمعی: این مشکلات زمانی رخ می‌دهند که گوش درست کار نکند. اکثر نوزادان پیش از یک ماهگی غربالگری شنوایی می‌شوند. از این افراد، برخی نیمه شنوا و برخی کاملا ناشنوا هستند. این وضعیت ممکن است ژنتیکی باشد.
• ناهنجاری‌های جنینی ناشی از الکل: این اختلالات زمانی رخ می‌دهند که یک زن طی دوران بارداری خود الکل مصرف کند. یادگیری، رشد و تکامل نوزاد تحت تاثیر این ناهنجاری‌ها قرار خواهد گرفت.
• فلج مغزی: فلج مغزی شایع‌ترین ناتوانی حرکتی دوران کودکی است. این عارضه تعادل، حرکت و وضعیت بدن را تحت تاثیر قرار می‌دهد و معمولا زمانی رخ می‌دهد که طی تکامل به مغز آسیبی وارد شود.
• دیستروفی عضلانی: این عارضه با اثر بر عضلات، به مرور آن‌ها را تضعیف می‌کند. بسته به ناحیه‌ی درگیر، انواع مختلفی از دیستروفی عضلانی وجود دارد.
• اختلالات ژنتیکی: برخی اختلالات ژنتیکی روی تکامل اثر می‌گذارند. رایج‌ترین نوع این اختلالات، سندرم کروموزوم X شکننده است. این سندرم با اختلال در روند طبیعی تکامل مغز، یادگیری و رفتار را تحت تاثیر قرار می‌دهد.
• اختلال تکاملی زبان: این عارضه نوعی اختلال ارتباطی است که ممکن است فرد را در خواندن، نوشتن و صحبت کردن با مشکل مواجه کند.

علل و پیشگیری از نقایص هنگام تولد

پیشگیری از تما ناهنجاری‌های مادرزادی غیرممکن است. حدود ۵۰٪ این ناهنجاری‌ها دلیل واضحی ندارند در حالی که برخی از آن‌ها به سلامت مادر مرتبط اند.

حفظ وضعیت سلامت و محدود کردن ریسک فاکتورها می‌تواند احتمال ایجاد این ناهنجاری‌ها در نوزادان را کاهش دهد.

مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌ها، اقدامات زیر را برای کاهش احتمال ابتلا به ناهنجاری‌های مادرزادی توصیه می‌کند:

• مصرف روزانه ۴۰۰ میکروگرم فولیک اسید طی دوران بارداری
• مراجعه‌ی منظم به یک پزشک متخصص
• پرهیز از مصرف الکل، سیگار و مواد مخدر
• اطمینان از بی‌خطر بودن داروهای مصرفی طی دوران بارداری
• تلاش برای پیشگیری از ابتلا به عفونت
• پرهیز از قرارگیری در معرض گرمای زیاد
• درمان فوری تب
• حفظ وزن متناسب
• کنترل دیابت به بهترین نحو ممکن

کمبود فولیک اسید احتمال ابتلا به بیماری‌های مرتبط با مغز و نخاع را افزایش می‌دهد. اگر این بخش‌های بدن درون رحم به خوبی شکل نگیرند باعث ایجاد اسپاینابیفیدا می‌شوند.

نوشیدن الکل طی دوران بارداری احتمال ابتلا به سندرم ناهنجاری‌های جنینی ناشی از الکل را افزایش می‌دهد. این سندرم می‌تواند باعث آسیب به مغز و مشکلات مربوط به رشد و تکامل شود.

سیگار کشیدن در دوران بارداری باعث افزایش احتمال ابتلای نوزاد به لب‌شکری می‌شود. این موضوع همچنین ممکن است به تولدهای پیش از موعد و وزن پایین نوزاد حین تولد نیز منجر شود.

تب و قرارگیری در معرض دماهای بالا، احتمال ابتلا به برخی ناهنجاری‌های مادرزادی مشخص، از جمله مواردی که به تکامل مغز و نخاع مربوط اند را افزایش می‌دهد.

عفونت در دوران بارداری باعث از دست رفتن شنوایی نوزاد می‌شود.

تشخیص نقایص هنگام تولد

پزشک متخصص می‌تواند برخی ناهنجاری‌های مادرزادی را طی دوران بارداری تشخیص دهد. تست‌های پیش از تولد، سلامت زن باردار و جنین در حال تکامل را بررسی می‌کنند. این تست‌ها شامل موارد زیر اند:

• غربالگری غیر تهاجمی پیش از تولد
• سونوگرافی
• غربالگری چهارگانه

یک تست نرمال ممکن است نتایج طبیعی یا غیرطبیعی نشان دهد. نتایج غیر طبیعی می‌تواند نشانه‌ی وجود یک مشکل باشد. با این حال گاهی حتی زمانی که هیچ مشکلی نیست هم ممکن است نتایج غیرطبیعی ایجاد شود.

در صورتی که تست غربالگری یک مشکل بالقوه را نشان دهد می‌توان از تست‌های تشخیصی برای دریافت اطلاعات بیشتر استفاده کرد. برای مثال، سونوگرافی با رزولوشن بالا می‌تواند تصویری با جزئیات بیشتر از جنین ایجاد کند. لب‌شکری، ناهنجاری‌های اندام‌ها و نقایص قلبی را می‌توان از طریق سونوگرافی تشخیص داد.

پزشک همچنین ممکن است تکه‌ی کوچکی از جفت یا مایع آمنیوتیک را مورد تست قرار دهد. این تست برای تشخیص اختلالات ژنتیکی یا کروموزومی مانند سندرم داون مورد استفاده قرار می‌گیرد.

در غربالگری نوزادان، سلامتی نوزاد دقیقا پس از تولد مورد ارزیابی قرار می‌گیرد. برخی ناهنجاری‌های مادرزادی ممکن است فقط در این مرحله آشکار باشند. دیگر مشکلات پزشکی، مانند نقایص قلبی، فقط با مرور زمان خود را نشان می‌دهند.

مشاوره‌ی ژنتیکی، گزینه‌ای مناسب برای والدین آینده‌نگری است که نگران ایجاد ناهنجاری‌های مادرزادی در نوزاد خود هستند.

درمان و مدیریت نقایص هنگام تولد

برخی ناهنجاری‌های مادرزادی خفیف به درمان نیاز ندارند.

با این حال، ناهنجاری‌های مادرزادی شدید در بدو تولد به جراحی نیاز دارند. آزمایشات پیش از تولد برخی ناهنجاری‌ها را از درون رحم تشخیص داده و پزشک و والدین را برای رویارویی با آن آماده می‌کنند.

ناهنجاری‌های مادرزادی می‌توانند باعث ایجاد ناتوانی‌های دائمی شوند. این افراد برای داشتن طول عمر نرمال به مراقبت و حمایت ویژه نیاز دارند. این مراقبت‌ها ممکن است شامل جراحی‌های متعدد یا استفاده‌ی مادام‌العمر از دارو باشد.

می‌توان از یک پزشک برای مشاوره، حمایت و اطلاعات کمک گرفت.

دورنما

انواع مختلفی از ناهنجاری‌های مادرزادی و نقایص هنگام تولد وجود دارد. دورنمای این وضعیت به نوع عارضه، شدت آن و دریافت مراقبت‌های فوری پس از تولد بستگی دارد.

ناهنجاری‌های مادرزادی شدید، دلیل اصلی مرگ نوزادان در ایالات متحده است.

سالیانه، ناهنجاری‌های ساختاری حدود ۳ درصد از نوزادان متولد شده در ایالات متحده را تحت تاثیر قرار می‌دهند. مشکلات تکاملی شیوع بیشتری دارند و هر سال حدود ۱۷ درصد نوزادان متولد شده در این کشور را درگیر می‌کنند.

افرادی که با این ناهنجاری‌ها به دنیا می‌آیند معمولا به مراقبت‌های ویژه و درمان مداوم نیاز دارند. این مراقبت‌ها به فرد کمک می‌کنند تا در حد ممکن زندگی کامل و مستقلی را تجربه کند.

دریافت مشاوره و حمایت از متخصص‌های پزشکی و دیگر خانواده‌های درگیر در وضعیت مشابه، می‌تواند راهکار مهمی برای مقابله با وضعیت پیش آمده باشد.