نوروپاتی اعصاب محیطی (بیماری شارکو ماری توث)

زمان مطالعه: ۵ دقیقه

نوروپاتی اعصاب محیطی گروهی از اختلالات است که بر اعصاب محیطی تأثیر می‌گذارد. اعصابی که پیام‌ها را بین مغز و عضلات در سراسر بدن حمل می کنند. بیماری Charcot-Marie-Tooth گاهی اوقات به عنوان نوروپاتی حرکتی و حسی یا آتروفی عضلانی پرونئال نیز شناخته می‌شود.

انواع بیماری Charcot-Marie-Tooth باعث تحلیل رفتن اعصاب محیطی شده و منجر به ضعف عضلانی و از دست دادن احساس در بازوها، دست‌ها و پاها می‌شود. این علائم اغلب اولین بار در دوران بلوغ یا اوایل بزرگسالی ظاهر می‌شوند ، اما می‌توانند در سنین بالاتر نیز ایجاد شوند.

علائم در افراد مبتلا به نوروپاتی اعصاب محیطی بسیار متفاوت اند و معمولاً از اندام تحتانی شروع می‌شوند.

با پیشرفت خود می تواند باعث بدشکلی‌هایی مانند انگشت چکشی (Hammer toe) یا افزایش ارتفاع قوس کف پا شود. بدون درمان ، راه رفتن ممکن است دشوار شود.

اگرچه هیچ درمان قطعی برای بیماری Charcot-Marie-Tooth وجود ندارد ، اما گزینه‌های درمانی و وسایل کمکی زیادی برای کمک به افراد در مدیریت چالش های جسمی و داشتن زندگی‌های رضایت‌بخش در دسترس اند.

علت بیماری CMT

بیماری Charcot-Marie-Tooth یک اختلال ارثی است . به این معنی که ممکن است در افراد یک خانواده با سابقه‌ی مشابه دیده شود. بنابراین ، افرادی که سابقه خانوادگی CMT دارند بیشتر در معرض خطر ابتلا به این بیماری هستند.

بیشتر انواع CMT به دلیل نقص در ژن‌هایی ایجاد می‌شوند که بر دو قسمت خاص اعصاب تأثیر می‌گذارند، آکسون‌ها و میلین.

اعصاب از نخاع به سمت بازوها و پاها حرکت می‌کنند و از طریق اتصال‌های نازک و طولانی به نام آکسون به قسمت‌های دوردست بدن می‌رسند. اطلاعات از مغز از طریق تکانه‌های الکتریکی در امتداد آکسون حمل می‌شوند. میلین بافتی است که آکسون‌ها را می‌پوشاند و عایق‌بندی می‌کند. آکسون‌های مجهز به میلین سریع‌تر از سلول‌های عصبی که میلین ندارند سیگنال‌ها را هدایت می‌کنند.

در بیماری نوروپاتی اعصاب محیطی ، جهش‌های ژنی عملکرد میلین یا آکسون‌ها را مختل می‌کنند. این باعث کند شدن سیگنال‌های ورودی به مغز می‌شود. عضلاتی که سیگنال‌های عصبی طبیعی دریافت نمی‌کنند ، به تدریج ضعیف می‌شوند.

اگرچه بیشتر افراد مبتلا به CMT این اختلال را به ارث برده‌اند ، اما مواردی از جهش ژنی وجود دارد که خود به خود رخ می‌دهد. این موارد خود به خودی CMT همچنین می توانند به نسل‌های آینده منتقل شوند.

علائم بیماری CMT

افراد مبتلا به CMT بسته به نوع و همچنین شدت بیماری علائم مختلفی دارند. به طور کلی، علائم به سه دسته عمده تقسیم می‌شوند:

• ضعف عضلانی
• بدشکلی استخوانی
• از دست رفتن حس

بیشتر افراد ابتدا علائم CMT را در پاهای خود مشاهده می‌کنند. این یک اختلال بسیارآرام پیشروی می‌کند. با گذشت زمان، این علائم ممکن است بر روی دست و بازو نیز تأثیر بگذارند.

ضعف عضلانی

ضعف در عضلات پا، مچ پا و پایین پا می تواند منجر به افتادگی پا شود ، که این ناتوانی در کشش پا و نگه داشتن آن به صورت افقی هنگام راه رفتن بروز پیدا می‌کند. این منجر به یک راه رفتن غیرعادی “پلکانی” می شود. افرادی که دارای راه رفتن پلکانی هستند ، متناوباً هنگام راه رفتن ، پای آسیب دیده را خیلی بلندتر می‌کنند تا از کشیده شدن آن روی زمین جلوگیری کنند. در این افراد زمین خوردن بسیار رایج است.

علاوه بر این ، ممکن است عضلات پایین پا کوچکتر شوند (آتروفی) که باعث می‌شود این ناحیه باریک به نظر برسد.

ضعف دست ممکن است ابتدا به شکل بدتر شدن دست خط یا رها کردن وسایل آشکار شود. عضلات دست نیز ممکن است دچار آتروفی شوند.

بدشکلی استخوانی

ضعیف شدن عضلات و عدم تعادل عضلانی باعث می‌شود استخوان ها به خوبی حمایت نشوند. در پا ، عدم تعادل عضلات می‌تواند به بدشکلی‌هایی مانند انگشت چکشی (Hammer toe) یا افزایش ارتفاع قوس کف پا شود.

در موارد غیرمعمول و شدیدتر، نوروپاتی اعصاب محیطی می تواند بر روی عضلات نزدیک به مرکز بدن تأثیر بگذارد. ممکن است عضلات حمایت کننده از ران تحت تأثیر قرار گیرند و در نتیجه دیسپلازی مفصل ران ایجاد شود. عدم تعادل عضلات در شکم و پشت می تواند منجر به انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) شود.

از دست رفتن حس

افراد مبتلا به CMT معمولاً مقداری از حس دست و پای خود را از دست می‌دهند. عدم بازخورد حسی به مغز ممکن است بر توانایی فرد در حس طبیعی درد تأثیر بگذارد. در نتیجه ، ممکن است جراحات جزئی مانند تاول روی انگشت پا توسط فرد حس نشوند.

اگرچه این بیماری به طور معمول درد ایجاد نمی‌کند ، اما ممکن است منجر به بی حسی یا گزگز شود.

معاینه‌ی پزشک

اگر پزشک شما به بیماری Charcot-Marie-Tooth مشکوک باشد ، ممکن است شما را برای ارزیابی‌های جامع تر به متخصص مغز و اعصاب ارجاع دهد.

شرح حال بیمار و معاینه‌ی فیزیکی

در اولین ملاقات‌، پزشک از شما می‌خواهد علائم خود را توصیف کنید و همچنین در مورد سلامتی عمومی و بیماری‌های گذشته‌تان صحبت می‌کند. اگر کسی در خانواده شما علائمی مشابه داشته است‌، به پزشک خود بگویید.

در طول معاینه فیزیکی‌، پزشک ممکن است رایج‌ترین علائم بیماری Charcot-Marie-Tooth ، از جمله ضعف عضلانی (کاهش حجم عضله و دشواری در انجام برخی کارها)‌، کاهش رفلکس‌های عمقی تاندون‌، بدشکلی‌های استخوانی و از دست دادن حس را بررسی کند.

پزشک شما ممکن است آزمایش‌هایی را برای تعیین علت دقیق علائم شما انجام دهد:

• X-ray: این تست تصاویر واضحی از استخوان‌ها فراهم می‌کند. تصاویر X-ray پا در حالت تحمل وزن می توانند شدت بدشکلی را نشان دهند. همچنین ممکن است برای بررسی اسکولیوز یا دیسپلازی مفصل ران که نسبت به بدشکلی‌های پا در CMT‌ شیوع کمتری دارند، از X-ray استفاده شود.

• تست هدایت عصبی و الکترومایوگرافی: این آزمایش‌ها میزان عملکرد عصب را تعیین می‌کنند. در طی تست هدایت عصبی‌، عصب را در یک نقطه تحریک کرده و مدت زمان پاسخ‌دهی به محرک را اندازه‌گیری می‌کنند. در الکترومایوگرافی‌، پاسخ عضلات به تحریک الکتریکی آزمایش می‌شود.

• بیوپسی عصب: یک برش کوچک در ساق پا ایجاد شده و یک تکه کوچک از عصب محیطی برداشته می شود. در اعصاب آسیب دیده توسط CMT‌، میلین که بافت عصبی را احاطه کرده است‌، هنگام بررسی در زیر میکروسکوپ‌، حالت “پیازی شکل” دارد.

• آزمایش‌های ژنتیک: آزمایش خون می تواند رایج‌ترین جهش‌های ژنی را که باعث CMT می‌شوند‌، بررسی کند. اگرچه آزمایش‌های ژنتیک قطعی‌ترین راه تشخیص این بیماری هستند‌، اما با این آزمایش‌ها نمی‌توان تمام موارد این عارضه را تشخیص داد.

درمان بیماری CMT

هیچ درمانی برای بیماری نوروپاتی اعصاب محیطی وجود ندارد. با این حال، گزینه‌های درمانی زیادی وجود دارد که به شما کمک می‌کند تا اثرات این اختلال را کنترل کنید.

مراقبت مداوم از افراد مبتلا به CMT به شکل درمان تیمی است. متخصص‌هایی شامل جراحان ارتوپدی، فیزیوتراپیست‌ها‌، کاردرمانگران‌ و ارتوزیست‌ها در این فرایند نقش دارند.

درمان غیر جراحی

• فیزیوتراپی:‌ تمرینات خاص برای بهبود قدرت و انعطاف پذیری عضلات جهت حفظ تحرک و استقلال به شما کمک کند. یک فیزیوتراپیست می‌تواند به این منظور برنامه ای شامل تمرینات تقویت کننده‌، حرکات کششی و قدرتی عضلات – مانند ایروبیک و شنا با تنش پایین – تنظیم کند.

• ارتوزها: ارتوزهایی مانند AFO می توانند از وضعیت مناسب پا حمایت کرده و مشکلات راه رفتن ، مانند افتادگی مچ پا را برطرف کنند. کفش های سفارشی و کفی‌ها در درمان بدشکلی‌های انگشت چکشی و یا بلند بودن قوس کف پا موثر خواهند بود.

• کاردرمانی: با گذشت زمان ، افراد مبتلا به CMT ممکن است دچار ضعف دست و بازو شوند. فعالیت‌های معمول روزانه‌، مانند بستن دکمه‌ها یا نوشتن دشوار می‌شوند. یک کاردرمانگر می‌تواند برنامه‌ای برای کمک به حفظ حرکات ظریف انگشت برای انجام فعالیت‌های روزمره ارائه دهد.

• مراقبت از پا: از دست دادن حس پا می‌تواند تاول‌های کوچک یا زخم‌ها را در مدت کوتاهی به یک عفونت جدی تبدیل کند. پاها را هر روز از نظر هرگونه مشکل بازرسی کنید. کفش‌های مناسب انتخاب کنید. برای شناختن کف مناسب مطلب «ویژگی‌های یک کفش خوب و مناسب» را مطالعه کنید.
  برای از بین بردن پینه‌هایی که ممکن است به دلیل تغییر شکل پا ایجاد شود‌، به یک متخصص پا مراجعه کنید.

• دارو: اگرچه CMT باعث از دست دادن حس می شود‌، اما بعضی از بیماران به دلیل آسیب عصبی یا گرفتگی عضلات درد دارند. پزشک می‌تواند برای تسکین این نوع درد داروهایی را برای شما تجویز کند.

درمان جراحی

پزشک شما ممکن است جراحی را برای اصلاح بدشکلی‌های پا توصیه کند. روش‌های صاف کردن انگشتان پا یا پایین آوردن قوس کف پا می‌توانند به بهبود وضعیت پا کمک کرده و درد را تسکین دهند. جراحی همچنین می‌تواند به رفع مشکلات سایش کفش کمک کند.

اگرچه جراحی می‌تواند تغییر شکل استخوان را برطرف کند‌، اما نمی‌تواند ضعف عضلانی یا از دست دادن حس را بهبود ببخشد.